Школа нервно-мышечных заболеваний

  • Школа нервно-мышечных заболеваний

    Учимся и учим, чтобы помочь детям с НМЗ

    Школа для родителей детей с нервно-мышечными заболеваниями (далее - школа НМЗ) организована и работает в Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям (далее - Центр) уже больше года. Курирует работу школы НМЗ координатор программы помощи детям с НМЗ, врач-детский невролог Меньшикова Елизавета Андреевна.

    Основные задачи школы НМЗ:

    помочь родителям ориентироваться в информации, которую они получают из разных источников и, которой делятся друг с другом;

    предоставить площадку, где можно задать самые разные вопросы, возникающие по ходу взросления детей и прогрессирования заболевания.

    Какую информацию предоставляем родителям?

    В разговоре с родителями детей с нервно-мышечными заболеваниями, выясняется, что их волнует много вопросов, которые на сегодняшний день являются болезненными.

    Это:

    1. Проблемы с доступностью в республике лекарственных средств, таких как Аталурен, Дефлозакорт, Спинраза, Золгенсма, которые могут поддержать компенсированное физическое состояние ребенка в течение более длительного периода.
    2. Индивидуальный подбор и изготовление технических средств реабилитации.
    3. Какие исследования, лечение, реабилитационные мероприятия важны и показаны детям с НМЗ.
    4. Можно ли делать детям с НМЗ профилактические прививки. Какие прививки особенно важны.
    5. Особенности организации и проведения лечебной физической культуры для детей с НМЗ. Что надо знать родителям о физической нагрузке для детей.
    6. Коммуникации с врачами-специалистами.
    7. Психологическая помощь и поддержка родителей, детей и других членов семьи.
    8. Участие родителей в информационной работе среди других родителей, воспитывающих детей с НМЗ и, в целом в обществе.

    Чему учим?

    • Поддержанию физической активности ребенка.
    • Подходам правильного перемещения детей.
    • Правилам пользования мешком Амбу.
    • Организации правильного питания.
    • Развитию когнитивной и эмоциональной сферы.
    • Умению выстраивать коммуникации с детьми на всех этапах прогрессирования заболевания.

    Активно вовлекаем детей, обсуждая наиболее актуальные для них темы.

    Сбалансированное питание:

    • Меньше сахара, друзья, больше фруктов!
    • Скажем «НЕТ» фаст-фуду и вредным напиткам! Лучше скушать горсть орешков или сухофруктов и выпить свежевыжатый сок!
    • Соблюдайте водный баланс.
    • Не забываем мыть руки перед каждым приемом пищи. Вредные микробы нам ни к чему!

      • Общение со сверстниками.

      Кем я хочу стать? Где получить информацию о профессиональной ориентации.

      Многие вопросы обсуждаем в частном порядке, в группах родителей и детей, на встречах с врачом-специалистом, физическим терапевтом, учителем-дефектологом и психологом.

      Дорогие родители!

      Мы ждем инициативы от вас. Чтобы наша работа была эффективна и полезна для вас и ваших детей важна обратная связь и взаимодействие. Вместе мы сможем больше!

      Внести предложения и задать вопросы можно через форму обратной связи на сайте, с пометкой «Школа для родителей» или по электронной почте psy.palliative@gmail.com

    Занятия в школе НМЗ

    1
    2
    3
    4
    5
  • Информация для родителей

    Уважаемые родители!

    В Российской федерации осуществляет деятельность благотворительный фонд «Гордей», который развивает системные проекты помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Здесь существует онлайн-группа поддержки, ведущий - психолог Алексей Сафронов. Регистрация по ссылке: https://dmd-russia.ru/project/projects-peredyshka/.

    Источник: https://www.facebook.com/GordeyFund/

    Вы можете получить необходимую вам информацию, задать вопросы, принять участие в конференциях, вебинарах.

    Взято из указанного источника.

    Письмо папе мальчика с Дюшенном. Посвящается всем храбрым папам, сопровождающим своих космических мальчиков в этом большом путешествии – жизни с миодистрофией Дюшенна

    Здравствуй, папа.

    У меня мышечная дистрофия Дюшенна.

    Я знаю, как ты себя ощущаешь. Вы с мамой полны боли и смятения. Тебе очень страшно. Страшно даже думать об этом. Тебе так хочется проснуться и забыть этот кошмарный сон. Но это реальность. Наша с тобой. Пожалуйста, не отпускай меня ни на минуту. Не убегай от меня. Не закрывай глаза на то, что у меня Дюшенн. 

    Ты не представляешь, как сильно ты мне нужен каждый день моей жизни. 

    Мне нужны твой голос, твой взгляд, твоя физическая и моральная сила. Мне нужна твоя поддержка, мне и маме. Мы все участники этого, но я пострадал больше всех. 

    А если ты уйдешь? Что будет? Жизнь продолжится, но без тебя будет сложнее. 

    Не уходи, не бросай меня, не отпускай меня. Ты будешь моей опорой и моим другом. Ты будешь моим защитником. Ты будешь тем, кто обовьет мои руки вокруг своей шеи, чтобы я мог тебя обнять. Когда мама не может или занята, ты будешь тем, кто искупает меня. Ты будешь тем, кто поможет мне уснуть или переодеться. Ты будешь ходить со мной к доктору. 

    Ты будешь моим верным отцом. Ты будешь тем, с кем я говорю о «мужских» вещах, с которыми не говорят мальчики с мамой. А самое главное, твоя любовь заставит меня бороться до конца.

    Спасибо, папа, за то, что ты есть, мой необыкновенный отец. Спасибо за то, что ты МОЙ ОТЕЦ. Спасибо, что ты со мной. Ты мой герой, мой Самсон, мой космонавт. Ты тот, кто вдохновляет идти и не сдаваться!

    Некоторые факты о спинальной мышечной атрофии.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. При данном заболевании происходит потеря функции контроля за движением скелетной мускулатуры.

    СПИНАЛЬНАЯ — большинство нейронов, контролирующих работу скелетной мускулатуры находятся в спинном мозге.

    МЫШЕЧНАЯ — мышцы не получают сигналы от нейронов.

    АТРОФИЯ — мышцы неактивны и «увядают».

    ОТВЕТСТВЕННЫЙ ГЕН — SMN1, картированный на длинном плече 5 хромосомы (5q) в локусе 5q12.2-q13.3.

    КАКИЕ ФОРМЫ СУЩЕСТВУЮТ?

    • СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана) — манифестация — 0-6 месяцев с рождения, самая тяжелая форма.
    • СМА II (болезнь Дубовица) — манифестация в 7-18 месяцев, при этом человек с таким типом может есть и сидеть самостоятельно, но при этом не может ходить.
    • СМА III (болезнь Кюгельберга-Веландер) — манифестация — после 1,5 лет, при этом человек с таким типом может стоять, испытывая боль, но не может ходить.
    • CМА IV («взрослая» СМА) — манифестация — после 35 лет. Большинство из больных таким типом могут ходить.

    ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ

    • Каждый 36 человек — здоровый носитель (по данным ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова).
    • Если в браке встретятся 2 здоровых носителя, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом — 25%.
  • Жизнь со знаком качества. О возможностях проекта помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией

    В Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям уже более 5 лет действует программа помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА).

    Lyudmila Bomberova
    Людмила Бомберова

    Обычно после таких утверждений следует перечисление всевозможных показателей и статистических данных, призванных отразить масштаб деятельности и успех проекта. Но в данном случае ценность представляют не показатели. За каждой единицей в статотчетности — целая человеческая жизнь. Имея дело с заболеваниями, которые относятся к числу орфанных и уже только поэтому предполагают определенные сложности в диагностике и труднодоступность (а иногда полное отсутствие) специфической терапии, реабилитация и обеспечение надлежащего качества жизни пациента чаще всего играют ключевую роль.

    Elizaveta Menshikova
    Елизавета Меньшикова

    О возможностях проекта помощи пациентам со СМА и проблемах, с которыми приходится сталкиваться, о людях и судьбах, а также о том, почему лечение без реабилитации — деньги на ветер, наш разговор с директором Республиканского клинического центра паллиативной медицинской помощи детям, главным внештатным специалистом по детской паллиативной помощи Минздрава, врачом-педиатром высшей квалификационной категории Людмилой Бомберовой и врачом — детским неврологом, заведующей отделением амбулаторной паллиативной помощи этого центра  Елизаветой Меньшиковой.

    С МАлых лет

    СМА — часто встречающееся нервно-мышечное заболевание, относящееся к орфанным.

    К орфанным относятся тяжелые хронические прогрессирующие заболевания, которые имеют, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более 1 случая на 10 тысяч человек; приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни и к инвалидности. Примерно 80 % редких заболеваний дебютируют в детстве.

    Перечень орфанных заболеваний в Беларуси в настоящее время включает 150 позиций отдельных нозологических форм и групп заболеваний. Сюда включены и нервно-мышечные заболевания, в числе которых СМА — генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. В результате мутации гена SMN1 не вырабатывается белок, необходимый для выживания мотонейронов. Заболевание носит прогрессирующий характер: человек постепенно теряет способность управлять собственным телом, ходить, сидеть, есть, глотать и дышать. При этом интеллектуальное развитие ребенка не нарушается.

    Людмила Бомберова:

    Распространенность СМА в мире — 1 на  11 тысяч живорожденных детей. В Беларуси, по данным республиканского регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний, 90 пациентов со СМА в возрасте до 18 лет. Существует 4 типа заболевания, которые касаются детского возраста. При нулевом типе болезнь можно заподозрить внутриутробно, но без лечения дети погибают в первые месяцы после рождения.

    Первый тип СМА, или болезнь Верднига — Хоффмана, проявляется в возрасте до полугода-года. Имеет агрессивное, злокачественное течение и требует особой быстроты принятия решений и оказания помощи.

    Второй тип заболевания чаще проявляется у детей от полугода до полутора лет. Они имеют определенные двигательные навыки, которые со временем в зависимости от течения болезни могут быть утрачены. Прогноз зависит от степени и скорости вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.

    Третий тип СМА проявляется в более старшем возрасте (иногда во взрослом), когда дети растут и развиваются нормально, но в какой-то период времени обнаруживаются проблемы и нарушения, требующие обращения к неврологу. Человек постепенно теряет навык ходьбы и оказывается в инвалидном кресле. При этом 3-й тип СМА наименее опасен для жизни.

    Диагностика и лечение. Современный взгляд

    Елизавета Меньшикова:

    У неврологов есть понятие «синдром вялого ребенка» — состояние, которое характеризуется снижением мышечного тонуса и рефлексов, отсутствием приобретения навыков согласно возрасту и другими неврологическими нарушениями. При 1-м типе СМА врач, скорее всего, увидит эти проявл ения уже при первом осмотре (как правило, в возрасте 1–3-х месяцев). 

    Золотым стандартом диагностики СМА является генетическое обследование. В Беларуси оно доступно и бесплатно. Сначала проводится анализ на наличие/отсутствие мутаций в гене SMN1. Если результат положительный, выполняется анализ на подсчет копий гена SMN2, который частично компенсирует функции SMN1. Чем больше копий, тем менее выражены симптомы, тем более благоприятное течение имеет заболевание.

    При подтверждении у пациента СМА обследуют всю семью — родителей, братьев, сестер. Это необходимо, чтобы спрогнозировать потенциальную передачу мутации гена их будущим детям и риск развития СМА.

    Елизавета Меньшикова:

    Стоит отметить, что медицинское сообщество постепенно уходит от разделения СМА на типы. При проведении генной терапии и патогенетического лечения на ранних, иногда доклинических стадиях заболевания, впоследствии невозможно спрогнозировать, какой тип СМА мог бы развиться у данного пациента. По мере распространения и доступности специфической терапии необходимость в классификации заболевания по типам отпадет сама собой.

    Точка опоры

    Когда речь идет о таком тяжелом заболевании, как СМА, неудивительно, что все усилия родителей и врачей направлены на лечение ребенка. Но нередко лекарство ошибочно расценивается как волшебное средство, дающее полное выздоровление. Лекарство лишь останавливает заболевание. Без адекватной реабилитации в состоянии пациента регресса не будет, но и прогресса ведь тоже...

    Людмила Бомберова:

    У нас работает мультидисциплинарная команда опытных специалистов: невролог, педиатр, эндокринолог, пульмонолог, кардиолог, травматолог-ортопед, психолог, дефектолог, физический и игровой терапевты. Один врач все потребности ребенка со СМА не закроет.

    Наши специалисты постоянно обучаются и повышают квалификацию, обмениваются опытом с зарубежными коллегами и в курсе современных мировых тенденций в реабилитации СМА. Да, не все пациенты со СМА являются паллиативными в общепринятом понимании. Но чем раньше они попадут под нашу опеку, тем скорее получат помощь наших специалистов, которая нужна, чтобы улучшить качество жизни ребенка и его семьи.

    Программа помощи включает комплекс медицинских процедур, обследования для динамического контроля за состоянием здоровья, мероприятия по социальной и психологической поддержке пациентов и членов их семей. В центре выполняют полный спектр исследований для контроля респираторных функций: спирометрию, ночную пульсоксиметрию, транскутанный мониторинг газового состава крови. Оказывают консультативную помощь по респираторной поддержке и ее сопровождение. Специалисты центра тесно сотрудничают с коллегами из других медицинских учреждений, например, с республиканским центром остеопороза, поскольку все дети со СМА входят в группу риска по остеопорозу.

    Елизавета Меньшикова:

    В реабилитации детей со СМА много нюансов, которые необходимо учитывать. Например, ребенок не должен перетруждаться. Большинство физиопроцедур противопоказано, за исключением плавания в воде определенной температуры. Есть особенности при назначении лекарственных препаратов, поскольку не все подходят пациентам со СМА: например, им категорически противопоказаны отхаркивающие средства.

    Вообще реабилитация СМА не ограничивается двухнедельным пребыванием пациента в центре один раз в полгода-год. В программе помощи особое внимание уделено домашнему этапу реабилитации: специалисты обучают родителей, как заниматься с ребенком, ухаживать за ним; дают подробные рекомендации педиатрам и неврологам, наблюдающим пациента по месту жительства. Задача состоит в том, чтобы не только оказать необходимую поддержку здесь и сейчас, но и спрогнозировать возможное развитие событий на месяцы вперед, дать исчерпывающие рекомендации, что делать и как быть в разных обстоятельствах. При необходимости все специалисты центра доступны онлайн.

    Людмила Бомберова:

    Крайне важной составляющей реабилитации является социализация пациентов со СМА. Подчеркну: это дети с сохранным интеллектом, которые нередко демонстрируют незаурядные умственные способности. К сожалению, как правило, они обучаются на дому, лишены общения со сверстниками. Чтобы отчасти компенсировать этот провал, в рамках программы помощи мы проводим профильные заезды, собирая детей с одинаковыми заболеваниями и функциональным статусом.

    Цель таких заездов — прежде всего оказание психологической поддержки и помощь в социализации. Мы приглашаем художников, музыкантов, артистов, ремесленников… И дети с огромным удовольствием открывают для себя другой мир, обучаются новому, общаются друг с другом.

    Безусловно, усилия специалистов центра в первую очередь направлены на профилактику возможных осложнений СМА. Но повышение качества жизни, придание ей положительной эмоциональной наполненности, социального взаимодействия, т. е. все то, за что ответственна медико-социальная и духовная реабилитация, — это стержень, который удерживает и приумножает терапевтический эффект. Опора, дающая возможность двигаться вперед.

    Источник: https://medvestnik.by/technology/zhizn-so-znakom-kachestva-o-vozmozhnostyakh-proekta-pomoshchi-patsientam-so-spinalnoj-myshechnoj-atrofiej